Die Erforschung der menschlichen Abstammungsgeschichte ist ein faszinierendes Feld, das sich stetig weiterentwickelt, vor allem durch den Einsatz innovativer genetischer Analysemethoden. Eine kürzlich veröffentlichte Studie stellt ein strukturiertes Coaleszenzmodell namens cobraa vor, mit dem Wissenschaftler tiefere Erkenntnisse über die gemeinsame genetische Herkunft aller modernen Menschen gewinnen konnten. Dieses Modell zeigt, dass unsere Vorfahren nicht als homogene Population existierten, sondern dass eine lange Phase genetischer Vielfalt zwischen zwei getrennten Populationen stattfand, bevor sie sich wieder miteinander vermischten. Das Coaleszenzmodell basiert auf der Analyse von genetischen Sequenzen einzelner Individuen durch die Betrachtung von gemeinsamen Vorfahren in der Vergangenheit. Anders als herkömmliche Modelle, die eine zufällig durchmischte (panmiktische) Population annehmen, berücksichtigt cobraa die Möglichkeit, dass Populationen über lange Zeiträume getrennt existierten – eine Struktur, die erst dann durch ein Admixturevent, also eine Verschmelzung, beendet wurde.
Die Autoren konnten mithilfe dieses Modells zeigen, dass sich zwei Urpopulationen der heutigen Menschen vor etwa 1,5 Millionen Jahren voneinander getrennt hatten und – nachdem sie lange isoliert voneinander existierten – erst vor etwa 300.000 Jahren größtenteils wieder zusammenkamen. Die Forschung stützt sich auf hochauflösende Genomdaten aus verschiedenen menschlichen Populationen, darunter auch die bekannten Datenbanken des 1000-Genomes-Projekts und des Human Genome Diversity Project. Das Besondere an cobraa ist, dass es nicht nur Veränderungen in der effektiven Populationsgröße über die Zeit schätzt, sondern auch den genauen Verlauf der Abstammungslinien unter Berücksichtigung von Populationstrennung und -vermischung abbildet. Dabei wurde deutlich, dass ein Modell, das diese Struktur beinhaltet, die realen genetischen Daten besser erklärt als eines, das eine durchgehend panmiktische Population annimmt.
Ein bedeutendes Ergebnis der Studie ist die Feststellung, dass 80 Prozent unserer genetischen Herkunft auf den größeren der beiden vergesellschafteten Vorfahrenpopulationen zurückzuführen ist und etwa 20 Prozent auf die kleinere. Interessanterweise wurde in den Segmenten des Genoms, die von der kleineren Population stammen, ein verstärkter negativer Selektionsdruck nach der Vermischung festgestellt. Diese Abschnitte fanden sich häufig weit entfernt von codierenden Genen, was darauf hindeutet, dass viele dieser genetischen Varianten potenziell nachteilig in einem überwiegend vom größeren Populationstyp geprägten genetischen Umfeld waren. Zusätzlich zeigten sich signifikante Zusammenhänge zwischen den Abstammungssignalen der größeren Population und der genetischen Divergenz zu Archaischen Menschen wie Neandertalern und Denisovanern. Das lässt vermuten, dass die größere Population auch die Quelle der Gene darstellt, die wir mit diesen archaischen Menschengruppen teilen.
Das bietet eine spannende Verbindung zur paläoanthropologischen Datenlage, da Neandertaler und Denisovaner evolutionär nahe mit modernen Menschen verwandt sind, aber dennoch eigenständige Populationen darstellen. Neben der Erforschung des Menschen wurde cobraa auch auf andere Arten angewandt, darunter Delfine, Fledermäuse, Gorillas und Schimpansen. Das Modell zeigte, dass die genetische Geschichte verschiedener Tierarten sehr unterschiedlich sein kann. Während bei manchen Arten keine eindeutige tiefe Populationstruktur festgestellt wurde, wies die Analyse bei Delfinen und einigen Menschenaffen-Arten Hinweise auf ähnliche strukturierte Evolutionsgeschichten auf wie beim Menschen. Die Bedeutung dieses Forschungsansatzes ist vielschichtig.
Zum einen hilft cobraa, komplexe genetische Daten besser zu interpretieren und liefert eine erklärbare Modellierung der menschlichen Geschichte, die klassische Modelle mit stets durchmischter Population erweitert. Zum anderen bieten die Ergebnisse eine genetische Bestätigung für archäologische Funde, die frühe Anzeichen anatomisch moderner Menschen vor etwa 300.000 Jahren dokumentieren. Die tiefgreifenden Implikationen betreffen auch das Verständnis von Selektion, Genfluss und der Entstehung genetischer Vielfalt, da durch die Entschlüsselung des Anteils verschiedener Vorfahrenpopulationen ein differenzierteres Bild der Evolution entsteht. Ein bemerkenswertes Merkmal von cobraa ist zudem die Fähigkeit, mittels sogenannter posteriorer Dekodierung jene genomischen Regionen zu identifizieren, die von welcher Ursprungsbevölkerung stammen.
So können Forscher gezielt untersuchen, welche Genomelemente von den unterschiedlichen Vorfahrenpopulationen eingebracht wurden und welche davon unter selektiven Nachteilen litten oder sogar positiv selektiert wurden. Beispielsweise konnte in neuronalen Funktionen eine verstärkte Anreicherung der Gene nachgewiesen werden, die aus der minoritären Population stammen, was Rückschlüsse auf evolutionäre Anpassungs- und Ausleseprozesse zulässt. Die Studie legt zudem nahe, dass frühere Annahmen über unser evolutionäres Erbe, die auf der Annahme ständiger Durchmischung beruhten, zu simpel waren. Die neue Evidenz macht deutlich, dass bevor unsere Vorfahren als sogenannte moderne Homo sapiens gelten, eine komplexe Interaktion von isolierten Populationen stattfand, die sich teilweise gene flow-möglichkeiten bot und teilweise über lange Zeit getrennt geblieben sind. Diese jahrtausendelange Struktur dürfte die genetische Variabilität und Diversität der heutigen Menschen maßgeblich beeinflusst haben.
Wichtig ist auch, dass das Modell aufzeigt, wie bisher bekannte Ereignisse wie die Vermischung mit Neandertalern und Denisovanern in den Kontext einer noch komplexeren genetischen Geschichte eingebettet sind. So offenbart die gemeinsame Abstammungslinie der großen Population zu diesen archäischen Gruppen, dass die gesamte menschliche Geschichte von vielfältigen Gene-Fluss-Vorgängen und Populationstrennungen geprägt ist. Die Entwicklung von cobraa geht damit über frühere Methoden wie PSMC (pairwise sequentially Markovian coalescent) hinaus, die zwar Bevölkerungsgröße-Veränderungen über die Zeit modellierten, dabei aber von panmiktischen (zufällig durchmischten) Vorfahren ausgingen. Die neue Methode nutzt effektiv Informationen aus Übergangswahrscheinlichkeiten von Koaleszenzzeiten entlang des Genoms und kann dadurch Modelle anpassen, die Populationstrukturen und komplexe Admixturen explizit mitberücksichtigen. Trotz dieser bedeutenden Fortschritte gibt es noch offene Fragen.
Die Modellierung setzt eine konstante Populationsgröße der minoritären Urgruppe voraus und beschränkt sich auf ein einzelnes Admixturevent. Die Realität könnte weitaus komplexer sein, mit mehreren Teilpopulationen, kontinuierlichem Genfluss über längere Zeiträume und sogar Selektion auf verschiedenartige Weise. Die Forscher selbst merken an, dass die Integration weiterer genetischer Informationen, etwa durch Einbezug von mehr Individuen oder anderen Analysen wie der Site Frequency Spectrum, zukünftige Erweiterungen ermöglichen könnte. Insgesamt vermittelt das strukturierte Coaleszenzmodell eine neue Perspektive auf die menschliche Evolution. Es bestätigt, dass unsere heutige genetische Vielfalt das Resultat eines jahrhunderttausendelangen Wechselspiels zwischen unterschiedlichen Populationen ist, deren Vermischung den Grundstein für die moderne menschliche Spezies bildete.
